O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), comemorado neste sábado (8), destaca a relevância do diagnóstico precoce e da agilidade no início do tratamento para pacientes. A AME é uma condição genética e degenerativa que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos corporais.
Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e idealizador do projeto “Pai de Rodinhas”, que convive com AME desde a infância e foi diagnosticado corretamente apenas após os 40 anos, enfatiza que "o diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente".
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, ressalta que o tempo é crucial para a preservação da função motora.
Sgobbi explica que "cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos".
A manifestação da AME pode ocorrer nos primeiros meses de vida ou em fases posteriores, como infância, adolescência ou idade adulta. Em lactentes, os sintomas primários abrangem dificuldade em sustentar a cabeça, amamentar, respirar e atingir os marcos do desenvolvimento.
Para crianças mais velhas e adultos, a fraqueza muscular pode se desenvolver progressivamente, comprometendo atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, há terapias disponíveis que podem desacelerar a progressão da doença e manter a função motora. Por essa razão, especialistas defendem um diagnóstico cada vez mais precoce, incluindo a expansão da triagem neonatal para abranger a AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Sérgio Nardini observa que a realidade dos indivíduos com diagnóstico de AME transformou-se nos últimos anos, impulsionada por um maior acesso à informação, redes de apoio e novas abordagens terapêuticas.
Ele afirma: "Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado".
Apesar dos progressos, Nardini salienta que pessoas com deficiência ainda confrontam preconceito e carência de informação. Ele sugere às famílias que recebem o diagnóstico uma mudança na perspectiva sobre a doença.
Nardini propõe: "Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: 'O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'".
Estima-se que a Atrofia Muscular Espinhal afete uma em cada 8 mil pessoas. Embora seja uma doença rara, suas perspectivas atuais são mais favoráveis do que há alguns anos, graças aos avanços no diagnóstico e tratamento. O principal desafio reside em expandir o acesso a essas novas possibilidades para todos os pacientes.